Jak zjistím, jestli se mi narodí zdravé dítě? Pomoci mohou genetické testy

V současnosti je již možné si dle fáze těhotenství či doby jeho plánování vybrat konkrétní genetický test, který dokáže vyhodnotit jak „kondici“ rodičů, tak samotného embrya nebo již počatého miminka. Jaký test si vybrat, co který z nich nabízí? „Záleží, v jaké fázi plánování miminka či přímo početí partneři jsou. Dnešní postupy moderní asistované reprodukce umožňují vybrat si tu nejvhodnější variantu testu pro každý pár,“ objasňuje ředitelka reprodukční kliniky a genetické diagnostiky Repromeda MUDr. Kateřina Veselá, PhD.

Jsme teprve ve fázi plánování miminka

Na trhu jsou dostupné testy pro zjištění reprodukčně genetické kompatibility partnerů ještě před samotným početím. Jsou cílené na páry, které plánují společného potomka, ale chtějí vědět, zda nemají nějaké genetické předpoklady k vážným nemocem či jiným komplikacím.

„I přestože jsou dva lidé na první pohled zdraví, mohou mít predispozice k určitým komplikacím při početí či v průběhu těhotenství nebo mohou být přenašeči genetického onemocnění, které se potom projeví u jejich dítěte,“ doplňuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD. z Repromedy. Na základě výsledků testu se potom dá říct, zda a jaké konkrétní riziko může páru hrozit a dle toho doporučit vhodný postup.  

Nemůžu otěhotnět. Co teď?

Pokud jste zjistili, že jedinou cestou k naplnění vašeho přání založit rodinu je umělé oplodnění, je rozumné se informovat, co je vám klinika schopna nabídnout, abyste miminko počali pokud možno co nejdříve a hlavně zdravé.

„Před zahájením léčby je vhodné podstoupit testy, které vám přinesou jedinečné informace o příčinách neplodnosti, o stupni odezvy na hormonální stimulaci, nebo o rizicích spojených s jejím podáváním. Testováním je také možné odhalit případné genetické vlohy k nejčastějším dědičným nemocem nebo vrozené sklony k potrácení.“ Díky tomu je možné přizpůsobit pacientům léčbu ještě více na míru.

V rámci IVF léčby některé kliniky také nabízí preimplantační genetické testování (PGT), které dokáže předem odhalit genetickou vadu embrya ještě před zavedením do dělohy. „S preimplantačním genetickým testováním máme dlouholeté zkušenosti. Výsledkem metody je výběr embrya, u něhož jsme si jistí ještě před zavedením do dělohy ženy, že je geneticky v pořádku. Díky tomu se snižuje riziko možného samovolného potratu, nutnosti umělého přerušení těhotenství pro genetickou vadu nebo narození postiženého dítěte.“ objasňuje MUDr. Kateřina Veselá, PhD. 

Už čekám miminko. Existuje i pro mě vhodný test?

I ženy, které otěhotněly a neabsolvovaly předtím žádné testy, se mohou v průběhu těhotenství ujistit, že je jejich dítě v pořádku. K tomu slouží neinvazivní prenatální testy, které analyzují nejčastější chromozomální odchylky. Mezi ně patří například Downův, Edwardsův či Patauův syndrom.

„Pokud je žena již těhotná, ať už přirozeně nebo po IVF, může si nechat udělat genetický test svého plodu na chromozomální odchylky. My doporučujeme test PrenatalSafe, který na rozdíl od jiných dostupných testů analyzuje všechny chromozomy a ne jenom tři nejčastější syndromy.“ Tento test je také možné podstoupit již od desátého týdne těhotenství a výsledky jsou známé již do tří pracovních dnů. Příjemným bonusem navíc může být i to, že již v tomto stadiu těhotenství se dá zjistit pohlaví miminka.

MUDr. Kateřina Veselá, PhD. však závěrem dodává „Navzdory tomu, že se oblast genetického testování stále posouvá kupředu, ani tak není medicína všemocná. Je třeba tedy vždy počítat s tím, že žádný dnes dostupný test nedokáže zajistit narození 100% zdravého dítěte.“